Esta enfermedad hereditaria usualmente lleva a una muerte temprana si no es monitoreada y tratada cuidadosamente. La muerte temprana, frecuentemente se debe a la ruptura (disección) de la raíz de la aorta, que típicamente se agranda con el tiempo.

Aparte de la dilatación de la aorta, puede haber prolapso de la válvula mitral en un 75% de los pacientes con síndrome de Marfán, y dilatación de otros vasos “elásticos” como la arteria pulmonar.

A medida que la aorta se distiende, se reduce su capacidad de soportar la presión de la sangre en su interior.  Por este motivo, se recetan beta-bloqueadores para reducir la presión de la sangre. También, se debe evitar actividades que puedan agregar estrés a la aorta o que la expongan a presiones externas (deportes de contacto).

El diagnóstico del síndrome de Marfán es complicado, ya que la enfermedad puede expresarse de diversas formas, y puede confundirse con otras condiciones. Si se encuentran síntomas o características físicas sugestivas del síndrome, se pueden solicitar otros exámenes como el electrocardiograma, una radiografía del tórax, RMN (Resonancia Magnética Nuclear), ultrasonido, TAC (tomografía axial computarizada), y/o ecocardiograma. En algunos casos, es útil el cateterismo cardiaco.

Puede realizarse un reemplazo de la raíz de la aorta si el agrandamiento o dilatación de la aorta supera cierto límite (55 mm es el estándar actual, 44 mm si se anticipa un embarazo). En algunos casos, será necesario cambiar la válvula aórtica. Los pacientes también pueden necesitar cirugía de la válvula mitral si hay prolapso. Cuando el caso lo permite, se realiza una reparación de la válvula, aunque algunas veces hay que cambiarla.

El pronóstico post-operatorio dependerá de la existencia de una disección de la aorta previa a la cirugía y si hubo necesidad de reparar o cambiar alguna válvula. Con o sin cirugía, es importante revisar regularmente el tamaño de la aorta de los pacientes con S. de Marfán, para asegurarse que no ha ocurrido una dilatación peligrosa.